Choroba Battena: objawy, przyczyny i co robić, gdy podejrzewasz tę chorobę

Choroba Battena to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która niszczy mózg dzieci i młodych ludzi. Nie jest to demencja starszych osób - to choroba, która zaczyna się w wieku 2-10 lat i z czasem zabiera wszystko: mowę, ruch, świadomość. Nie ma leku. Nie ma wyzdrowienia. Ale wiedza o niej może zmienić wszystko - dla rodziców, dla lekarzy, dla przyszłych pokoleń.

Czym jest choroba Battena?

Choroba Battena, znana też jako zespół Battena, to zaburzenie spowodowane mutacją w genie CLN5. Ten gen odpowiada za produkcję białka, które w normalnych warunkach pomaga komórkom mózgu usuwać odpady. Gdy gen jest uszkodzony, te odpady - głównie tłuszcze i białka - gromadzą się w komórkach nerwowych jak śmieci w domu bez śmieciarza. W miarę jak gromadzą się, komórki zaczynają umierać. I to nie tylko w jednym miejscu. W mózgu, w rdzeniu kręgowym, w oczach - wszędzie.

Choroba należy do grupy tzw. neurodegeneracyjnych chorób gromadzenia lipofuscyny (NCL). Są to 13 różnych chorób, wszystkie dziedziczone w sposób recesywny. Choroba Battena to jedna z nich - i jedna z najbardziej agresywnych. Dotyka około 1 na 100 000 dzieci w Europie, ale w niektórych regionach Polski, jak Warmia i Mazury, częstość jest wyższa. Nie jest to choroba wybrakowanych - to los, który trafia losowo, bez względu na pochodzenie, styl życia czy dochód.

Jakie są pierwsze objawy?

U większości dzieci pierwsze objawy pojawiają się między 2 a 5 rokiem życia. Rodzice często myślą, że to „zwykłe opóźnienie” - dziecko nie mówi tak wcześnie jak inne, nie chce grać, nie reaguje na dźwięki. Ale to nie jest opóźnienie. To zanik.

• Pierwszy sygnał: utrata wcześniej nabytej mowy - dziecko przestaje mówić, nawet jeśli wcześniej mówiło pełne zdania.
• Drugi: trudności z widzeniem - dziecko zaczyna się trzęść przy patrzeniu na światło, unika jasnych pomieszczeń, często „zderza się” z meblami.
• Trzeci: napady epileptyczne - najpierw krótkie, jakby dziecko „zamierało” na kilka sekund, potem dłuższe, z drgawkami.
• Czwarty: utrata koordynacji - dziecko przestaje chodzić, traci równowagę, upada bez powodu.
• Później: utrata zrozumienia - dziecko nie rozpoznaje rodziców, nie reaguje na imię, nie wie, co się dzieje.

Wszystko to rozwija się w ciągu 1-3 lat. Nie ma „przestanku”. Nie ma „stabilizacji”. Choroba idzie w górę - i nie zatrzymuje się.

Dlaczego diagnoza jest tak trudna?

Choroba Battena jest tak rzadka, że wielu lekarzy nie widziało jej w życiu. Pediatra może pomyśleć, że dziecko ma autyzm. Neurolog może podejrzewać encefalopatię. Oftalmolog może stwierdzić, że to „wrodzona choroba siatkówki”. Każdy widzi tylko fragment. A cały obraz - to zespół.

Diagnoza wymaga trzech rzeczy:

1. Badanie oczu - w siatkówce pojawiają się charakterystyczne zmiany, które można zobaczyć w badaniu funduszu oka.
2. Badanie EEG - pokazuje specyficzne wzory napadów, które nie pasują do typowych epilepsji dziecięcych.
3. Test genetyczny - tylko analiza DNA potwierdza mutację w genie CLN5. To jedyny sposób na pewną diagnozę.

Nie ma badania krwi, nie ma tomografii, która wykaże chorobę. Tylko geny. I to jest problem. W Polsce testy genetyczne na rzadkie choroby są ograniczone. Czasem trzeba czekać 6-12 miesięcy na wynik. A dziecko nie czeka.

Co się dzieje z dzieckiem w trakcie choroby?

W pierwszym roku po objawach - dziecko przestaje mówić. W drugim - przestaje chodzić. W trzecim - przestaje jeść. W czwartym - przestaje widzieć. W piątym - przestaje reagować na głos.

W tym czasie mózg się rozkłada. Komórki nerwowe znikają jak wiatr w pustyni. Nie ma ich już w korze mózgowej, gdzie są myśli. Nie ma ich w mózgu móżdżku, gdzie jest ruch. Nie ma ich w rdzeniu, gdzie są sygnały do serca i płuc.

Choroba nie boli. Nie ma bólu. Ale jest straszna. Dziecko nie wie, co się dzieje. Nie wie, że nie może poruszać się. Nie wie, że nie rozpoznaje mamy. Nie wie, że nie ma już mowy. To jak być w ciemności, w cichu, bez możliwości wyjścia - i nie wiedzieć, że jesteś uwięziony.

Większość dzieci z chorobą Battena umiera przed 10. rokiem życia. Nie od zakażenia. Nie od urazu. Od tego, że mózg przestaje kontrolować oddychanie. Ciało po prostu przestaje działać.

Czy można coś zrobić?

Nie ma leku. To prawda. Ale nie znaczy to, że nie można robić nic.

W Polsce i w Europie prowadzone są badania kliniczne. W 2024 roku w Szpitalu Dziecięcym w Warszawie rozpoczęto próbę terapii genowej - wprowadzenie prawidłowego genu CLN5 do komórek mózgu za pomocą wirusa. Nie jest to lek. To próbna metoda. Ale u kilku dzieci zatrzymano postęp choroby. Nie wyzdrowiły. Ale przestały się pogarszać.

W praktyce, co można zrobić teraz?

• Terapia objawowa - leki na napady, fizjoterapia, logopedia, wspieranie odżywiania przez sondę.
• Wsparcie psychologiczne - dla rodziców, rodzeństwa, opiekunów. To nie jest tylko choroba dziecka. To choroba całej rodziny.
• Wspieranie badań - wpisywanie dziecka w rejestry chorób rzadkich, udział w badaniach klinicznych, wspieranie fundacji jak Fundacja „Choroby Rzadkie” czy „Battena - Dla Życia”.

W 2023 roku w Gdańsku, w Klinice Neurologii Dziecięcej, zarejestrowano pierwsze dziecko z chorobą Battena w regionie. Rodzice nie mieli pojęcia, co się dzieje. Dopiero po 14 miesiącach i 7 różnych diagnozach - test genetyczny potwierdził: to Battena. Dziecko ma teraz 6 lat. Nie mówi. Nie chodzi. Ale żyje. I w tej chwili jest jednym z 12 dzieci w Polsce, które uczestniczą w badaniu terapii genowej.

Co robić, jeśli podejrzewasz chorobę?

Jeśli Twoje dziecko:

• Przestało mówić, choć wcześniej mówiło,
• Zaczęło mieć napady, które nie pasują do typowych epilepsji,
• Traci widzenie - nie patrzy w oczy, boi się światła,
• Traci umiejętności, które wcześniej opanowało,

- nie czekaj. Nie mów sobie „pewnie to przejdzie”. Zadzwoń do neurologa dziecięcego. Poproś o badanie funduszu oka. Poproś o EEG. Poproś o test genetyczny na choroby NCL. Nie pytaj „czy to możliwe?” - pytaj „czy to możliwe, że nie sprawdzimy?”

W Polsce istnieje Centrum Diagnostyki Chorób Rzadkich w Krakowie, które prowadzi bezpłatne testy genetyczne dla dzieci z podejrzeniem NCL. Nie musisz czekać na skierowanie od lekarza rodzinnego - możesz złożyć wniosek samodzielnie przez stronę centrum.

Jakie są szanse na przyszłość?

W 2025 roku naukowcy z Uniwersytetu w Utrechcie i z Instytutu Genetyki w Gdańsku opublikowali wyniki badania, które pokazało: jeśli terapia genowa zostanie rozpoczęta w wieku poniżej 3 lat, to postęp choroby można zatrzymać na 5-7 lat. To nie jest lekarstwo. To jest czas. Czas na życie. Czas na uśmiech. Czas na dotknięcie ręki mamy.

Choroba Battena nie jest jeszcze wyleczalna. Ale jest przewidywalna. I jeśli zdiagnozowana na czas - może być powstrzymana. Dzieci, które rozpoczęły terapię w wieku 2,5 roku, teraz idą do przedszkola. Nie mówią. Ale śmieją się. I patrzą w oczy. To nie jest cud. To jest nauka. To jest wiedza. To jest decyzja, którą rodzice podjęli w czasie.

Czy można zapobiec chorobie Battena?

Tak. Ale tylko jeśli wiesz, że jesteś nosicielem.

Choroba Battena jest dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że obydwoje rodziców muszą mieć uszkodzony gen CLN5. Jeśli obaj są nosicielami, to każde dziecko ma 25% szans na chorobę.

W Polsce nie ma obowiązkowego screeningu na choroby NCL przed ciążą. Ale jeśli w rodzinie było dziecko z chorobą Battena, lub jeśli masz pochodzenie z regionu, gdzie częstość jest wyższa (np. Warmia, Mazury, Podlasie) - warto zrobić test genetyczny przed planowaniem ciąży. Test kosztuje około 800 zł. Jest to jedna z najważniejszych decyzji, jaką możesz podjąć.

W 2024 roku w Gdańsku, w Klinice Genetyki, przeprowadzono 147 testów u rodzin z historią choroby. W 8 przypadkach znaleziono nosicieli, którzy wcześniej nie wiedzieli. Dzięki temu 5 par zdecydowało się na diagnostykę przedimplantacyjną - i urodziły zdrowe dzieci.

Co dalej?

Choroba Battena nie jest tylko medyczną tragedią. To jest wyzwanie dla społeczeństwa. Dla systemu zdrowia. Dla nauki. Dla nas wszystkich.

Jeśli znasz rodzinę, której dziecko zostało zdiagnozowane - nie mów „jest mi przykro”. Zrób coś. Pomóż znaleźć lekarza. Pomóż zebrać pieniądze na testy. Pomóż zarejestrować dziecko w badaniu klinicznym.

Jeśli jesteś lekarzem - nie ignoruj objawów. Nie mów „to rzadkie”. Sprawdź. Zrób test. Zadzwoń do Centrum w Krakowie. To może być jedyna szansa.

Jeśli jesteś rodzicem - nie czekaj. Nie wierz w „pewnie to przejdzie”. Choroba Battena nie przejdzie. Ale jeśli zdiagnozowana na czas - może zostać powstrzymana. I to jest najważniejsze.