Objawy Battena, rzadkie, genetyczne zaburzenie neurologiczne, które pojawia się u dzieci i prowadzi do postępującego utraty umiejętności ruchowych i poznawczych. Also known as syndrom Battena, to stan, który zaczyna się zwykle między 2 a 4 rokiem życia, kiedy dziecko nagle przestaje rozwijać się tak jak wcześniej.
Wśród pierwszych objawów to utrata mowy, dziecko przestaje mówić, nawet jeśli wcześniej mówiło słowa, kłopoty z chodzeniem, trudności z utrzymaniem równowagi, spadki, zanik mięśni, i zaburzenia widzenia, w tym postępująca utrata wzroku, często zaczynająca się od trudności z rozpoznawaniem twarzy. Niektóre dzieci też mają napady, niekontrolowane ruchy, czy zmiany w zachowaniu — np. agresja, lęki, lub wycofywanie się ze świata. To nie jest choroba, która pojawia się nagle i zanika — to powolny, nieodwracalny proces, który wymaga specjalistycznej opieki.
W Polsce diagnoza objawów Battena jest trudna, bo lekarze rzadko z nią się spotykają. Często dzieci przechodzą przez wiele konsultacji, zanim znajdzie się specjalista, który rozpozna chorobę. Kluczowe jest sprawdzenie historii rodzinnego, badanie genetyczne i monitorowanie rozwoju neurologicznego. Nie ma lekarstwa, ale odpowiednia terapia — fizjoterapia, logopedia, wspieranie komunikacji — może znacząco poprawić jakość życia. Wiele rodzin szuka pomocy w centrach neurologii dziecięcej, a niektóre placówki w Warszawie i Krakowie mają doświadczenie w opiece na tym poziomie.
W tej kolekcji znajdziesz praktyczne informacje o tym, jak rozpoznać pierwsze oznaki, gdzie szukać pomocy w Polsce, jak działa opieka domowa dla dzieci z ciężkimi zaburzeniami neurologicznymi, i jak poradzić sobie z systemem zdrowia, gdy potrzebujesz specjalistycznej pomocy. Nie chodzi tu o teorię — chodzi o to, co działa w codziennym życiu, kiedy dziecko nie może dojechać do gabinetu, a lekarz musi przyjechać do domu.
Choroba Battena to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która niszczy mózg dzieci. Objawy zaczynają się w wieku 2-5 lat: utrata mowy, napady, ślepota. Nie ma leku, ale wczesna diagnoza i terapia genowa mogą zatrzymać postęp.