zespół Battena, rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie BCL11A, która zaburza rozwój mózgu i układu mięśniowego. To nie jest tylko diagnoza z papieru — to codzienna walka rodzin z dziećmi, które nie mówią, nie chodzą, a ich ruchy są nieprzewidywalne. Zespół Battena pojawia się u jednego na 100 tys. dzieci, ale dla tych, którzy go mają, to jedyna prawda, z którą muszą żyć.
Wśród najbardziej widocznych objawów są opóźniony rozwój ruchowy — dziecko nie siedzi, nie chodzi, nie uczy się mówić — oraz charakterystyczne cechy twarzy: wysoka czoło, szeroko rozstawione oczy, niska wrośnięta linia włosów. Często towarzyszy im niska tonacja mięśni, problemy z połykaniem i zaburzenia snu. Nie ma leku, który wyleczy — ale terapia zajęciowa, metoda wspierająca rozwój umiejętności codziennych u dzieci z zaburzeniami neurologicznymi. i logopedia, specjalistyczna pomoc w rozwijaniu komunikacji u dzieci z zaburzeniami mowy. mogą znacząco poprawić jakość życia. W Polsce nie ma jednego centrumspecjalistycznego, ale kilka poradni w Warszawie, Krakowie i Wrocławiu pracuje z dziećmi z zespołem Battena, często w ramach programów NFZ.
Diagnoza nie jest łatwa. Lekarze rodzinni często nie znają tej choroby, a badania genetyczne trwają miesiące. Dlatego ważne jest, by rodzice zgłaszali wszystkie niepokojące objawy — nawet jeśli wydają się niewielkie. Kiedy dziecko nie reaguje na dźwięki, nie uśmiecha się w wieku 6 miesięcy lub nie próbuje chwycić przedmiotów, warto pomyśleć o genetycznej przyczynie. badanie genomu, analiza DNA w poszukiwaniu mutacji odpowiedzialnych za rzadkie choroby. to jedyny sposób, by potwierdzić diagnozę — i dopiero wtedy można zacząć planować długoterminową opiekę.
W Polsce rodziny z dziećmi z zespołem Battena często czują się samotne. Nie ma fundacji, która by działała wyłącznie dla tej grupy, ale wiele z nich znajduje wsparcie w ogólnych organizacjach dla dzieci z niepełnosprawnościami. Wizyty domowe lekarzy specjalistów — jak kardiolog, neurolog czy ortopeda — są kluczowe, bo wiele dzieci nie może dojechać do gabinetu. Warto też wiedzieć, że zespół Battena nie wpływa na długość życia — ale wymaga stałej, intensywnej opieki. W 2025 roku coraz więcej lekarzy w Polsce uczy się rozpoznawać te objawy wcześniej, a rodzice mają więcej narzędzi, by domagać się pomocy. W tej kolekcji znajdziesz praktyczne porady: jak zamówić wizytę domową specjalisty, gdzie szukać wsparcia, jak poradzić sobie z opieką w domu i co warto wiedzieć o e-receptach, zwolnieniach i kosztach leczenia. To nie są teorią — to opowieści tych, którzy to przechodzą.
Choroba Battena to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która niszczy mózg dzieci. Objawy zaczynają się w wieku 2-5 lat: utrata mowy, napady, ślepota. Nie ma leku, ale wczesna diagnoza i terapia genowa mogą zatrzymać postęp.